Елена Титова, кандидат биологических наук, Минск
Концепция сотворения зиждется на неотразимых аргументах, которые пытливый ум без труда увидит. Одним из таких аргументов является поразительная защита дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) от повреждений, защита многогранная и весьма эффективная.
В клетке ДНК выполняет роль постоянного хранилища биологической информации обо всех свойствах и функциях организма, особенностях его строения и развития. Это хранилище включает часть, кодирующую белки (гены, точнее, их определенные участки), и некодирующую часть, ранее называемую мусорной ДНК. Как выяснилось, некодирующая ДНК филигранно на разных уровнях управляет работой генного аппарата, ослабляя ее или усиливая, выключая или активируя гены, обеспечивая их взаимодействие. Поэтому фундаментальным требованием к ДНК должны быть ее стабильность и целостность в содержании и последовательности составляющих структур. Без этого ДНК не может выполнять в организме функцию хранилища информации.
Чтобы понять, как выстроена в клетке защита ДНК и обеспечивается ее стабильность, вспомним строение этой нуклеиновой кислоты.
Молекула ДНК представляет собой закрученную спираль из двух цепей длиной около 2 м. Звеньями цепей являются нуклеотиды, состоящие из азотистого основания, сахара дезоксирибозы и остатка фосфорной кислоты. Нуклеотидов 4 вида – аденин, гуанин, цитозин и тимин. Две цепи соединяются в основном водородными связями между азотистыми основаниями строго по правилу комплементарности: аденин всегда спаривается с тимином, а гуанин идет в паре с цитозином.
Именно последовательность нуклеотидов несет биологическую информацию, то есть 4 вида нуклеотидов являются химическими буквами (алфавитом) генетического кода. При этом тройки (иначе триплеты или кодоны) определенных нуклеотидов соответствуют определенным аминокислотным звеньям белковой молекулы.
В ядре клетки человека вся нуклеотидная последовательность ДНК сосредоточена в 23 хромосомах (23 молекулах ДНК). Это геном (половинный набор хромосом), свойственный половым клеткам (гаметам). В неполовых клетках – 23 пары так называемых гомологичных хромосом. В каждой паре они одинаковые по размеру, форме, набору генов. А значит, и гены (точнее, их формы – аллели) парные, причем один аллель гена получен от материнского организма, другой – от отцовского. Только во время деления клетки ДНК компактно упаковывается в хромосому (а перед этим удваивается), образуя утолщенную Х-образную структуру.
Отметим также, что каждая клетка человека из примерно 100 триллионов содержит в геноме 3,2 млрд. пар азотистых оснований, что составляет около 3 гигабайт информации. Около 5% всей нуклеотидной последовательности сосредоточено в генах (у человека их порядка 30 тысяч), причем на кодирующую белки часть приходится 1%.
Стабильность и неизменность нуклеотидной последовательности ДНК критически важны как в аспекте передачи генетической информации новым поколениям, так и в аспекте реализации ее в процессе жизнедеятельности клетки. Чем это обеспечивается? Прежде всего, высочайшей точностью копирования (удвоения) ДНК. Процесс называется репликацией и катализируется макромолекулярным комплексом из более 20 ферментов и белковых факторов. При этом цепи материнской молекулы ДНК расходятся, и каждая служит матрицей для синтеза новой дочерней цепи в соответствии с принципом комплементарности. Непосредственное присоединение нуклеотида к растущей цепи осуществляется основным ферментом – ДНК-полимеразой. Две новообразованные молекулы ДНК точно распределяются между двумя дочерними клетками, и таким образом каждая из них получает тот же набор генов, какой был у родительской клетки. Во-вторых, структуру ДНК поддерживают высокоэффективные системы по устранению ее повреждений.
Может возникнуть вопрос, а чем тогда обеспечивается богатейшее видовое разнообразие животного и растительного мира? Все дело в генетической изменчивости организмов. В неполовых клетках аллели могут отвечать за различные проявления признака. Признак цвета глаз, к примеру, определяется аллелями кареглазости и голубоглазости. Возникают огромные возможности для генетических различий за счет перетасовки, перегруппировки генов (уже существующих). Такая изменчивость называется комбинативной и имеет следующие источники:
– независимое, случайное распределение гомологичных хромосом между дочерними клетками в ходе деления и образования половых клеток;
– взаимный обмен участками между гомологичными хромосомами в ходе образования гамет, что вызывает перемешивание материнских и отцовских аллелей;
– случайное сочетание гамет при оплодотворении.
Перетасовка аллелей приводит к появлению организмов с новыми комбинациями генов и новыми признаками, каких не было у родителей. Классический пример, известный еще с экспериментов основоположника генетики Г. Менделя: при скрещивании растений гороха с желтыми гладкими семенами и растений с зелеными морщинистыми семенами, можно получить новые варианты гороха – с семенами желтыми морщинистыми и семенами зелеными гладкими.
Поскольку гены при перетасовке не изменяются, комбинативная изменчивость –совсем не тот механизм, который требуется для эволюционной теории. Это признают и сами ее сторонники. Спасительный круг для них – мутации, унаследованные необратимые изменения в нуклеотидной последовательности ДНК. Учение о мутациях легло в основу синтетической теории эволюции (СТЭ), вобравшей положения дарвинизма и генетики. Согласно СТЭ мутации дают наследственную изменчивость в форме полезных признаков, которые подхватываются естественным отбором, фиксируются, накапливаются в ряду поколений и ведут к новым видам, родам и т.д.
Итак, мутации. Какие они бывают и чем вызываются? Мутации делят на спонтанные, самопроизвольно возникающие в ходе обычных внутриклеточных процессов и в обычной среде, и индуцированные, возникающие под воздействием определенных факторов – мутагенов. К ним причисляют физические факторы: радиацию всех видов, ультрафиолет, высокую температуру и др. Мутагенное действие оказывают различные химические соединения, вызывающие химическую модификацию оснований ДНК. К биологическим мутагенам относятся, например, некоторые вирусы, ферменты, мобильные элементы (участки ДНК, способные перемещаться по геному).
Изменения, затрагивающие одну пару оснований ДНК, относят к точковым мутациям, самым распространенным. Они разнообразны: замена одного основания другим (к примеру, аденина гуанином), вставка вместо обычного основания его аналога, химическая модификация основания, выпадение или вставка одной пары нуклеотидов. Есть еще вставки, выпадения, перестановки групп нуклеотидов. Все это генные мутации. Они могут инактивировать, ослабить ген, изменить функцию кодируемого им белка. А могут быть молчащими, когда замена соответствующей аминокислоты в белке не влияет на его функцию, или же вообще не приводить к замене аминокислоты вследствие избыточности кода (новый триплет обозначает ту же аминокислоту). Выпадение или вставка одного или более нуклеотида может вести к обессмысливанию гена из-за так называемого сдвига рамки считывания, при этом полностью меняется последовательность триплетов в гене.
О хромосомных мутациях говорят, если целые блоки хромосомного материала выпадают, вставляются, удваиваются, перемещаются как в пределах одной хромосомы, так и между разными. Геномные мутации ведут к изменению количества хромосом или геномных наборов в целом.
Мутации в половых клетках наследуются, в неполовых могут приводить к разного рода патологиям, в частности, раковым опухолям.
Различают также мутации прямые и обратные, условные (проявление зависит от условий окружающей среды), супрессорные (повреждающий эффект компенсируется другой мутацией), биохимические, физиологические, морфологические и др.
Частота спонтанного мутирования сопоставима у разных организмов – 10-5-10-7, то есть одна гамета с мутацией из 100 тыс.-10 млн. гамет, появляющихся в популяции за поколение. Известно, что мутации распределяются не равномерно по всему геному: на некоторых участках ДНК, в так называемых горячих точках, их количество увеличено в 10-1000 раз.
Следует различать повреждения ДНК и мутации. В подавляющем большинстве случаев повреждение ДНК исправляется собственными репарационными системами клетки. Из 1000 повреждений ДНК одно и менее не распознается, остается неисправленным и таким образом приводит к мутации. Хотя за сутки в клетке в обычных условиях возникают десятки тысяч повреждений ДНК.
Какие повреждения могут возникнуть в ДНК? Например, к азотистым основаниям может присоединиться метильная группа –СН3, они могут окислиться, может произойти потеря аминогруппы (–NH2) или даже целого основания. Очень частое повреждение – образование тиминового димера (химическая сшивка двух рядом стоящих тиминов). Также происходят разрывы цепей, сшивки цепей, сшивки ДНК и белков. ДНК повреждается также в результате ошибок репликации при встраивании «неправильного» нуклеотида или его аналога и, понятно, при дефектах репарационных механизмов (такие дефекты могут вызывать тяжелые наследственные заболевания, связанные с раком кожи и слабоумием). Если бы повреждения не исправлялись, в клетках происходила бы катастрофа.
В клетке выстроена мощная система защиты биологической информации от повреждений. Прежде всего, это многосторонняя репарационная система, в работе которой участвует более 150 генов. Элементы этой системы перекрываются, дополняют и «подстраховывают» друг друга, что повышает надежность защиты ДНК. Далее, экранирующий эффект от повреждающего фактора имеют избыточные последовательности нуклеотидов ДНК и уникальная пространственная организация ДНК в комплексе со специальными белками (гистонами), защищающая особо важные участки генома. Кроме того, в клетке есть многочисленные высоко- и низкомолекулярные антимутагены, выполняющие роль ловушек и дезактиваторов мутагенов или модуляторов защитных систем (некоторые витамины, ферменты, аминокислоты и др.). Известен антимутаторный эффект некоторых генов. Избыточность генетического кода также оберегает ДНК от повреждений. Можно добавить, что биологический смысл двойной спирали ДНК состоит, в частности, в том, что она более устойчива и стабильна, чем одиночная цепь, а неповрежденная цепь может служить матрицей для восстановления поврежденной цепи.
Репарационные механизмы можно подразделить на два основных типа.
В случае прямой репарации ферментативно в один этап восстанавливается исходная структура нуклеотида. Специальными ферментами удаляются метильные группы, разрушаются тиминовые димеры, воссоединяются разорванные цепи ДНК и др. Очень важная репарация осуществляется через корректирующую активность самой ДНК-полимеразы. Если в процессе удвоения ДНК вставляется «неправильный» нуклеотид, ДНК-полимераза распознает это, репликация останавливается до тех пор, пока «неправильный» нуклеотид не будет удален, а нужный не займет его место. ДНК-полимераза совершает 1 ошибку на каждые 104-105 нуклеотидов. Однако благодаря своей удивительной корректирующей активности эта частота уменьшается на 2-3 порядка.
Другой тип репарации, называемой эксцизионной, представляет собой многоэтапный процесс. Он связан с распознаванием специальными ферментами поврежденного участка ДНК (на каждый тип повреждений – «свой» фермент), вырезанием такого участка, восстановлением бреши по правилу комплементарности и сшиванием разрезанных концов цепи.
Еще один вариант многоэтапной репарации (рекомбинационной) рассмотрим на примере тиминового димера. Если до репликации ДНК он не был распознан и удален, то при копировании ДНК напротив димера в дочерней цепи возникает брешь. Вторая цепь материнской ДНК, где не было дефекта, образует нормальную дочернюю цепь. Именно из нее ферментативно вырезается участок и переносится для заполнения бреши, а возникший пробел заполняется по правилу комплементарности. Тиминовый димер удаляется из исходно поврежденной цепи, и обе двойные спирали ДНК становятся «излеченными».
В аварийных ситуациях, например, при сильном действии повреждающих факторов или множестве ошибок в ДНК, включается небезопасная для клетки SOS-система. В этом процессе задействовано 40 генов, синтезируются особые ферменты и белковые факторы, которые обеспечивают напротив дефекта заполнение брешей в ДНК не обязательно по принципу комплементарности для продолжения репликации ДНК и сохранения способности клетки к делению. Но серьезно возрастает риск мутаций. При слишком высоком количестве неотрепарированных повреждений ДНК репликация блокируется и клетка гибнет.
Таким образом, мощная система репарационных механизмов осуществляет непрерывную инспекцию состояния ДНК, распознавание повреждений и их удаление, тем самым поддерживая стабильность и сохранность генетической информации. Десятки ферментов работают слаженно и эффективно, начисто отметая эволюционное «шаг за шагом». Это ли не блестящее свидетельство премудрости и всемогущества Творца в Его изумительном проекте защиты биологической информации? Ведь совершенно очевидно, что без ее сохранности и стабильности невозможна была бы реализация генетического кода: использование ДНК в качестве матрицы для синтеза белка через декодирующий механизм – перенос генетической информации от ДНК посредниками (информационной и транспортной РНК) к месту образования в клетке белковых молекул. Без реализации генетического кода жизнь невозможна.
В свете этого зададимся вопросом: неужели мутации как двигатель эволюции создали репарационные механизмы по искоренению самих же себя, как представляют сторонники эволюционной гипотезы? А могут ли они сами объяснить этот парадокс?
Разберем, почему мутации никак нельзя считать движущей силой эволюции.
Так называемые полезные мутации могут вызывать новые признаки у особи, но это не новая информация, а искажение уже существующей, вариации прежних аллелей. При мутировании может возрастать количество ДНК: удвоение генов, хромосомного материала, вставки, увеличение количества геномов. Но и это не увеличивает объем информации. Полезные мутации единичны. Например, бескрылые жуки, безглазые пещерные рыбы, устойчивые к антибиотикам бактерии приобрели полезное качество для своей среды обитания благодаря мутациям. В систематических исследованиях полезные мутации не каталогизированы. Примеров же мутаций, вследствие которых «накапливается» новая информация, необходимая для крупномасштабных эволюционных переходов, нет и быть не может. К примеру, чтобы из чешуи появилась сложная структура пера, нужна новая информация, другие гены, другой проект. Новая информация в принципе не может появиться случайно в естественных процессах, она происходит из разумного источника. А вот примеров вредных и нейтральных мутаций – хоть отбавляй. Практически нет полезных мутаций из порядка 3000 изученных мутаций дрозофилы или из базы данных мутаций генов человека (более 140000 мутаций и свыше 6000 наследственных заболеваний). Таким образом, эволюционная мантра о полезных мутациях – это принятие желаемого за действительное, из разряда алогизмов: раз мы есть, значит, эволюция была, а раз эволюция была, значит плодились и полезные мутации.
Посмотрим еще, идя на уступки эволюционистам, как сужается вероятность появления и проявления полезных мутаций для действия естественного отбора.
Мутации в целом редки; пусть среди них есть и полезные, но это будет исчезающе малая доля. Мутации возникают во всех клетках, но для передачи потомству они должны произойти в половых клетках, которых на много порядков меньше. Экранируют мутации огромные участки некодирующей области ДНК, а также некодирующие участки в самом гене. Мутации почти все рецессивны, то есть в паре аллелей мутантный аллель «закрыт» нормальным аллелем и фенотипически (то есть через морфологические, физиологические, биохимические и другие признаки) не проявляется. В этом, кстати, состоял «кошмар Дженкина» – убийственный аргумент против гипотезы Дарвина о том, что полученный полезный признак «растворяется» в поколениях. Мутантный аллель может исчезнуть (если потомок получит нормальный аллель от «мутантного» родителя), а может пребывать в скрытом состоянии (если потомку достанется мутантный аллель). Чтобы признак проявился, оба аллеля из пары должны нести эту мутацию. С другой стороны, едва ли это станет объектом для естественного отбора вследствие минимального преимущества для особи, особенно на фоне вредных мутаций. Скрещивание же двух особей, получивших одинаковую мутацию – событие крайне маловероятное, тем более в больших популяциях (а природные популяции в целом относятся именно к таким), но даже при этом не всегда потомок получит эти два мутантных аллеля. В малых популяциях, при близкородственных скрещиваниях больше шансов удержаться мутантному аллелю в поколениях. Часто для появления признака требуется связка двух, трех и более мутаций, что еще больше снижает вероятность появления полезного признака.
Необходимо также принять во внимание понятие о метаинформации, то есть об «инструкциях и чертежах», как использовать 1 % кодирующей части генов и их белковые продукты. Остальная часть генома включает метаинформацию с регуляторной, управляющей, направляющей функциями для всех многочисленных процессов жизнедеятельности клеток и организма в целом. А может, часть метаинформации – вне материальных носителей?
В свете этого представляется абсолютно несостоятельным эволюционный тезис, что мутации – это двигатель эволюции, способный случайно создавать принципиально новые структуры и новые геномы. Метаинформация предназначена для «своей» кодируемой информации, они неразрывно связаны, а значит, случайно независимо друг от друга появиться не могли.
Несостоятельность представлений о накоплении полезных признаков в создании живой структуры отчетливо видна из принципа несократимой сложности. Не может сложнейшая биологическая система создаваться шаг за шагом, аккумулируя полезные качества, потому что в незавершенном виде она не будет работать и отсеется естественным отбором.
Итак, великолепный грандиозный проект создания генома живого организма с кодированием, хранением, реализацией биологической информации, с эффективной защитой ДНК от повреждений, с тончайшим многоуровневым управлением работой генного аппарата мощно свидетельствует об Авторе этого изумительного замысла. Есть ли здесь шанс для случайных, ненаправленных, неразумных мутаций? Ни малейшего, ни в возникновении живого организма, ни в появлении богатейшего многообразия животного и растительного мира. Чтобы что-то создать, надо сначала спроектировать, предвидя результаты. Единственное разумное, согласующееся с научными данными объяснение – сотворение всемогущим Конструктором исходных «родов» – групп живых организмов со своим собственным геномом и с обширным генетическим потенциалом, который реализовывался в истории Земли через созданные Творцом механизмы: комбинативную изменчивость, взаимодействие генов, разблокировку молчавших генов, блокировку действующих. Вряд ли Творец задумывал среди этих механизмов необратимые повреждения ДНК. Именно так можно объяснить происхождение, к примеру, лошади, осла и зебры из одного «рода», а льва, тигра, рыси – из другого «рода». Это – преднамеренный замысел величайшего Конструктора, а не хаос случайной игры природных сил и мутаций.
Литература
Бокуть С.Б., Герасимович Н.В., Милютин А.А. Молекулярная биология – Мн., 2005.
Картель Н.А., Макеева Е.Н., Мезенко А.М. Генетика. Энциклопедический словарь. – Мн., 2011.
Сарфати Д. Величайшая мистификация. – Симферополь, 2011.
Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. В 3 т. – М., 2021.
Чиркин А.А., Данченко Е.О. Биохимия. – М., 2010.
Буклеты http://www.origins.org.ua, https://creationism.org/crimea/